澳大利亚遗传学家格茨表示，在针对心理健康进行的全球调查中，研究人员发现，在550多个家庭中有6个家庭成员的X染色体小部分发生了DNA重复的变化，另外3个家庭则在同一段染色体上出现基因丢失现象，这些人都患有智力发育低下的疾病。
研究人员称，虽然这个数字听起来相当低，但由于染色体变化情况的复杂性，这个数字实际上“相当高”。调查显示，大约有30名男孩或成年男性受到影响，他们看似和常人没什么异样，但出现了微妙的缺陷症状，即学习和记忆功能无法正常工作，从而影响到他们的正常生活。
X染色体是决定性别的2对染色体之一，女性通常拥有2个X染色体，男性则拥有1个X染色体，外加1个体积较小的Y染色体。因此，男性X染色体发生问题的情况要比女性更频繁，但女性也可能成为隐性携带者，将缺陷基因遗传给自己的儿子。男性出现弱智的几率要比女性高30%%左右。
此一发现也对有关X染色体对人类大脑功能起着关键作用的争议增添了砝码。研究发现的DNA重复部分包含两种已知的基因，HSD17B10和HUWE1，后者称为“肿瘤抑制基因”，其作用是调节神经细胞的重建。
目前，研究人员已开发出一种测试手段，可使女性在怀孕前发现是否携带有这种缺陷基因，以便未来找到可能的治疗方法。
研究人员称，染色体上有大约800个基因，目前已在X染色体上发现有大约85个基因和各种形式的智力缺陷相关。
