解读无创DNA产前检测
“无创DNA产前检测”这个名词想必孕妇们都不陌生。不过,这到底是一种怎样的检测方法呢?我们一起来看看吧。
什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上。
从中提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA产前检测适用人群
1、孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇;
2、孕妇所怀胎儿为珍贵儿如试管婴儿;
3、多次流产史的孕妇;
4、孕妇系乙肝病毒携带者;
5、RH血型阴性者;
6、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
7、血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇。
做无创DNA产前检测的最佳时间
筛查与诊断时间可以是孕后12到26周,但最佳时间的检测时间是孕12到22周。
无创DNA产前检测能筛查出哪些胎儿疾病?
它适用的目标疾病主要是三个:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
无创DNA产前检测和羊水穿刺各有哪些优缺点?
无创DNA产前筛查的优点是安全、方便,无创伤;而羊水穿刺是侵入性的,而且理论上存在着0.5%流产、感染的风险;
无创DNA产前筛查的缺点在于,它的目标疾病范围较小,只针对三种染色体疾病;而羊水穿刺的范围广得多,更加全面。
无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺?
两者并不具有可替代性。有些孕妇是必须做羊水穿刺的。比如,我们国家规定,35周岁以上的孕妇都要求自愿做羊水穿刺;各种基因病的高风险人群,也不适合做无创。
另外,无创的检查出来有异常的话,接下来还是需要做羊水穿刺。因为无创提供的是间接的证据,它只是一个筛查手段,而羊水穿刺才是确诊手段,才是临床医生是否进行干预的依据。
有意向做无创DNA产前检测的孕妇需注意,应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构,以保证筛查准确率。
了解了以上几点,孕妇们对无创DNA产前检测也有了一定的认识。具体是否需要进行该项检测,孕妇还是要与妇产科医生做详细的沟通。